Laboratorium wykonuje badania sekwencjonowania nowej generacji oraz badania poszukiwania mutacji w genach predyspozycji do występowania chorób dziedzicznych. Wykonywane są również badania z zakresu farmakogenetyki.
Badania z użyciem technik sekwencjonowania są w naszym laboratorium dostępne 5 dni w tygodniu. W dni robocze punkt otwarty jest od 8:00 do 15:00. Oferujemy wykonanie panelu w ciągu 30 dni roboczych i wyniki zostaną przesłane na e-mail podany w formularzu zgłoszeniowym.
Nasze testy to gwarancja jakości.
Cena wykonania badania zależy od konkretnej usługi. W przypadku potencjalnej współpracy z placówkami medycznymi oraz podmiotami prywatnymi prosimy o kontakt w celu ustalenia szczegółów oraz celu usługi.
Badanie najczęstszych mutacji genu CFTR wykrywanych w polskiej populacji u chorych na mukowiscydozę. Koszt badania 540 zł.
Test obejmuje ponad 1/3 patogennych wariantów genu CFTR znalezionych w badaniu polskich chorych na mukowiscydozę (genetyczna diagnoza u ~95% spośród 738 badanych pacjentów) na podstawie Ziętkiewicz et al. 2014 PMID: 24586523.
Badanie najczęstszych w polskiej populacji patogennych wariantów w genach związanych z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD). Koszt badania 780 zł.
Badanie obejmuje wybrane fragmenty genów SPAG1, CCDC39, CFAP300, DNAI1, CCDC40, LRRC6, DNAH5. Patogenne warianty występujące w obrębie badanych fragmentów wyjaśniają genetyczne podłoże PCD w ponad połowie spośród ~300 polskich rodzin, w których zidentyfikowano mutacje w genach związanych z patogenezą PCD. Test opracowano na podstawie wieloletnich badań prowadzonych w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, obejmujących ponad 500 polskich rodzin z podejrzeniem PCD [dane niepublikowane] – uzyskane w ramach realizacji projektu NCN 2018/31/B/NZ2/03248.
Badanie obejmuje sekwencjonowanie sekwencji kodującej 26 spośród ponad 50 genów, których mutacje powodują PCD: DNAH5, SPAG1, CCDC39, DNAH11, DNAI1, CCDC40, LRRC6 (DNAAF11), CFAP300, RSPH4A, DNAAF4 (DYX1C1), TTC25 (ODAD4), CCNO, OFD1, PIH1D3 (DNAAF6), ZMYND10 (DNAAF7), RPGR, CCDC65, CCDC103, DNAI2, FOXJ1, DNAAF3, RSPH9, HYDIN, CCDC164 (DRC1), DNAAF1, CFAP221. Koszt badania 2500 zł.
Panel obejmuje wszystkie geny, w których w dotychczasowych badaniach prowadzonych w IGC PAN stwierdzono występowanie sprawczych mutacji w polskiej populacji chorych na PCD (ponad 60% zdiagnozowanych genetycznie pacjentów w grupie obejmującej ponad 500 rodzin z podejrzeniem PCD). [Zietkiewicz et al. 2010 PMID: 21143860; Zietkiewicz et al. 2012 PMID: 22448264; Bukowy-Bieryłło et al. 2013 PMID: 22888088; Zietkiewicz et al. 2019 PMID: 31366608; Bukowy-Bieryłło et al. 2019 PMID: 30916986; Ziętkiewicz dane niepublikowane – uzyskane w ramach realizacji projektu NCN 2018/31/B/NZ2/03248].
Panel genetyczny na raka piersi, wykorzystujący technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), skupia się na analizie sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2, które są istotne dla oceny dziedzicznego ryzyka związanego z rakiem piersi. Panel umożliwia precyzyjne badanie sekwencji DNA, identyfikując patogenne warianty, które mogą zwiększać podatność na ten nowotwór. Koszt badania 1500 zł.
Na podstawie: Brose MS et al. 2002 PMID: 12237282; Finch A et al. 2006 PMID: 16835424; Ferrone CR et al. 2009 PMID: 19064968; Antoniou A et al. 2003 PMID: 12677558; Chen S et al. 2007 PMID: 17416853.
Rozszerzona wersja panelu genetycznego obejmuje sekwencjonowanie i kompleksową analizę mutacji w czterech genach, kluczowych dla oceny predyspozycji genetycznych związanych z rozwojem raka piersi: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2. Dzięki wykorzystaniu nowoczesnej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), panel genetyczny identyfikuje potencjalnie patogenne warianty w badanych genach, które mogą mieć istotny wpływ na zwiększenie ryzyka zachorowania na raka piersi. Koszt badania 1800 zł.
Na podstawie: Brose MS et al. 2002 PMID: 12237282; Finch A et al. 2006 PMID: 16835424; Ferrone CR et al. 2009 PMID: 19064968; Antoniou A et al. 2003 PMID: 12677558; Chen S et al. 2007 PMID: 17416853; Antoniou AC et al. 2014 PMID: 25099575; Apostolou P et al. 2017 PMID: 28553140.